Test genetici Prenatali non invasivo

Esami per identificare i fattori di rischio di malattia o individuare una patologia in stadio precoce,
in una sola parola PREVENZIONE

Test Genetici Prenatali

Diagnosi avanzata per una gravidanza sicura
🧬 Cosa sono i test genetici prenatali?

I test genetici prenatali consentono di valutare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto, fornendo informazioni utili per la gestione della gravidanza. Il ginecologo può consigliare gli esami più adatti in base a fattori di rischio, come:

Età materna superiore ai 35 anni

Anomalie genetiche in famiglia

Precedenti gravidanze con anomalie cromosomiche

🔍 Test di Screening Prenatale Non Invasivi (NIPT)

I test di screening prenatale non invasivi (NIPT) analizzano il DNA fetale libero nel sangue materno per individuare il rischio di aneuploidie ed altre alterazioni del DNA  fetale, come:
 

🔹 Sindrome di Down (Trisomia 21)

🔹 Sindrome di Edwards (Trisomia 18)

🔹 Sindrome di Patau (Trisomia 13)

 

Analizza il DNA fetale libero (cffDNA) dal sangue materno con tecnologie di sequenziamento avanzato. Si può eseguire a partire dalla 10ª settimana di gestazione.

✅ Analizza anomalie cromosomiche su cromosomi 21, 18, 13, X e Y

✅ Determina il sesso fetale (opzionale)

🚫 Non adatto a gravidanze gemellari bicoriali

🔍 Oltre alle trisomie, rileva 6 sindromi da microdelezione:

✔ Sindrome di DiGeorge (22q11.2)

✔ Sindrome Cri-du-chat (5p)

✔ Sindrome di Prader-Willi (15q11.2)

✔ Sindrome di Angelman (15q11.2)

✔ Sindrome da delezione 1p36 (1p36)

✔ Sindrome di Wolf-Hirschhorn (4p)

🚫 Non adatto a gravidanze gemellari bicoriali

🔹 Opzione gratuita: entrambi i test possono includere il fattore Rh(D) fetale, utile per le mamme Rh(D) negative con partner Rh(D) positivo.

 
 

 

🔬 Analizza tutti i cromosomi per anomalie numeriche e strutturali, offrendo un quadro completo simile al cariotipo fetale. Identifica:

✔ Trisomie meno comuni (9, 16, 22)

✔ Delezioni/Duplicazioni segmentali

✔ Adatto per gravidanze singole e gemellari (con limitazioni sulle aneuploidie sessuali nei gemelli)

📌 Oltre alle anomalie cromosomiche, identifica 9 sindromi da microdelezione, tra cui:

✔ Sindrome di Jacobsen (11q23-q24.3)

✔ Sindrome di Langer-Giedion (8q24.11-q24.13)

✔ Sindrome di Smith-Magenis (17p11.2)

🚫 Non adatto a gravidanze gemellari bicoriali

🆕 Possibilità di integrare il test con il fattore Rh(D) fetale

 
 

 

 

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